La Sindrome di Freeman-Sheldon (conosciuta anche come Sindrome della faccia soffiante, Sindrome di Windmill-Vane-Hand, displasia cranio-carpo-tarsale e artrogriposi di tipo distale) e un raro disordine congenito caratterizzato da anomalie della faccia e dello scheletro. Le tre anomalie base sono la microstomia con labbra increspate, la camptodattilia con deviazione ulnare delle dita e piede equino varo .( Cruickshanks et al. Anesthesia for Freeman-Sheldon syndrome using a laryngeal mask airway. Can-J-Anaesth. 1999 Aug; 46(8): 783-7)

Il primo paziente affetto e stato descritto da Freeman e da Sheldon nel 1938; presentava bocca stretta, pieghe naso labiali prominenti, e una increspatura a forma di H del mento. Tale combinazione di anomalie e di contratture congenite e patognomonica per la sindrome di Freeman-Sheldon. (Krakowiak-PA; Bohnsack-JF; Carey-JC; Bamshad-M Clinical analysis of a variant of Freeman-Sheldon syndrome (DA2B). American-Journal-of-Medical-Genetics. Feb 26 1998; 76 (1) : 93-98).
La microstomia e presente nella maggior parte dei casi. Il raggrinzimento della bocca e la forma a H del mento conferiscono l'aspetto di "whistling face' (faccia fischiante). Il naso e piccolo, il filtro e lungo e gli occhi sono infossati. Caratteristica cardine e la camptodattilia con deviazione ulnare delle dita. I piedi sono coinvolti in modo simile, ma possono presentarsi clinicamente solo con un talo verticale. Le contratture articolari e la scoliosi rappresentano manifestazioni aggiuntive. L'intelligenza e solitamente normale. Alcuni bambini presentano guance piene e alcuni rigonfiamenti sopraorbitali. In generale i muscoli sono sottili e vi e evidenza di una qualche sottostante miopatia. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000)
Kohyama J. e Shiiki T. hanno riportato disordini della respirazione durante il sonno REM nei pazienti affetti da sindrome di Freeman-Sheldon (Kohyama-J; Shiiki-T. Sleep disordered breathing during REM sleep in Freeman-Sheldon syndrome. ACTA-NEUROLOGICA-SCANDINAVICA. DEC 2000; 102 (6) : 395-397).
Zampino G. et al. hanno ipotizzato che la sindrome di Freeman-Sheldon sia sostenuta da piu di un meccanismo eziopatogenetico (muscolare, scheletrico, e neurologico), che si associa all'eterogeneita genetica e al largo spettro di sintomi clinici. (Zampino-G; Conti-G; Balducci-F; Moschini-M; Macchiaiolo-M; Mastroiacovo-P. Severe form of Freeman-Sheldon syndrome associated with brain anomalies and bearing loss.AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAR 29 1996; 62 (3) : 293-296).

Nei pazienti affetti dalla sindrome di Freeman-Sheldon si riscontrano spesso problemi di respirazione e di deglutizione, legati ai piccoli orifizi a livello della bocca e del naso. L'ostruzione delle vie aere con conseguente tracheotomia e stata descritta solo due volte. (Schefels-J; Wenzl-TG; Merz-U; Ramaekers-V; Holzki-J; Rudnik-Schoeneborn-S; Hermanns-B; Hornchen-H.Functional upper airway obstruction in a child with Freeman-Sheldon sindrome. -JOURNAL-FOR-OTO-RHINO ARYNGOLOGY-AND-ITS-RELATED PECIALTIES. JAN-FEB 2002; 64 (1) : 53-56)

La sindrome di Freeman-Sheldon si presenta come un disordine autosomico dominante (Krakowiak-PA; Bohnsack-JF; Carey-JC; Bamshad-M Clinical analysis of a variant of Freeman-Sheldon syndrome (DA2B). American-Journal-of-Medical-Genetics. Feb 26 1998; 76 (1) : 93-98).
E' probabilmente presente una forma autosomica recessiva, che e difficile da distinguere, ma che puo essere molto piu grave.
Il gene per la malattia e stato mappato sul cromosoma 11p15.5. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000)

E' stato descritto da Hirschfelder,-U e Hirschfelder,-H il caso di una donna affetta da sindrome di Freeman-Sheldon in cui i dati clinici, radiografici e della tomografia computerizzata hanno dimostrato la presenza delle specifiche caratteristiche craniofacciali e dentali. E' emerso che la ricostruzione tridimensionale della morfologia craniale ottenuta dalla scansione assiale della tomografia computerizzata fornisce i mezzi piu utili per analizzare le caratteristiche deformita craniofacciali di questa sindrome. Anche i disordini ortopedici sono stati valutati clinicamente e radiologicamente con particolare attenzione alla morfologia della colonna cervicale. (Hirschfelder,-U; Hirschfelder,-H. Die kranio-karpo-tarsale Dystrophie (Freeman-Sheldon-Syndrom).[Craniocarpotarsal dystrophy (Freeman-Sheldon Syndrome)]. Dtsch-Zahnarztl-Z. 1990 Apr; 45(4): 209-12)

E' stata eseguita diagnosi prenatale di sindrome di Freeman-Sheldon attraverso la valutazione ecografia di un feto di 20 settimane con storia familiare positiva. Le caratteristiche ecografiche riscontrate sono state le anomalie delle estremita e della bocca. (RobbinsFurman-P; Hecht-JT; Rocklin-M; Maklad-N; Greenhaw-G; Wilkins-I Freeman-Sheldon. Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome (whistling face)PRENATAL-DIAGNOSIS. FEB 1995; 15 (2) : 179-182)

I pazienti affetti da sindrome di Freeman-Sheldon devono esser trattati con una buona preparazione preanestetica, e deve essere prestata attenzione alle complicanze respiratorie postoperatorie dovute all'impiego di miorilassanti e all'accesso venoso di sicurezza. (Yamamoto,-S; Osuga,-T; Okada,-M; Hashimoto,-T; Shigematsu,-H; Suzuki,-S; Fujita,-K; Matsumoto,-N; Hori,-T. Anesthetic management of a patient with Freeman-Sheldon sindrome. Masui. 1994 Nov; 43(11): 1748-53).
I pazienti affetti da sindrome di Freeman-Sheldon possono essere soggetti ad un aumentato rischio di ipertermia maligna e di complicanze polmonari postoperatorie. E' stato dimostrato che l'utilizzo di una maschera laringea e di tecniche di anestesia non riportate prima (2 mg x kg(-1) di propofol seguito da infusione continua di ossido nitroso/50% ossigeno, e 3 microg x kg(-1) di fentanyl; l'analgesia intraoperatoria e postoperatoria viene mantenuta con il blocco nervoso ileoinguinale con 10 ml di bupivacaina allo 0.25% e 1:200,000 di epinefrina) permettono una anestesia tranquilla, senza segni o sintomi di ipertermia maligna. Tale approccio puo essere considerato come una alternativa per la gestione anestesiologica di questi pazienti in caso di procedure corte che non richiedano il blocco neuromuscolare. (Cruickshanks,-G-F; Brown,-S; Chitayat,-D: Anesthesia for Freeman-Sheldon syndrome using a laryngeal mask airway. Can-J-Anaesth. 1999 Aug; 46(8): 783-7)
Ohyama et al. hanno descritto il primo follow-up a lungo termine di un caso di sindrome di Freeman-Sheldon, in cui la microstomia e stata trattata con degli espansori applicti per due-tre ore al giorno prima del trattamento ortodontico. Sono state necessarie diverse pressioni in ciascun quadrante della mascella e della mandibola a causa della limitata apertura della bocca. Lo studio ha permesso di evidenziare che questo approccio ha permesso di migliorare la malocclusione di Classe II, che si accompagna ad affollamento dei denti e al morso profondo. ( Ohyama-K; Susami-T; Kato-Y; Amano-H; Kuroda-T Freeman-Sheldon syndrome: Case management from age 6 to 16 years Cleft-Palate-Craniofacial-Journal. Mar 1997; 34 (2) : 151-153)

Schefels-J; Wenzl-TG; Merz-U; Ramaekers-V; Holzki-J; Rudnik-Schoeneborn-S; Hermanns-B; Hornchen-H
Functional upper airway obstruction in a child with Freeman-Sheldon syndrome
ORL-JOURNAL-FOR-OTO-RHINO-LARYNGOLOGY-AND-ITS-RELATED-SPECIALTIES. JAN-FEB 2002; 64 (1) : 53-56

Kohyama-J; Shiiki-T
Sleep disordered breathing during REM sleep in Freeman-Sheldon syndrome
ACTA-NEUROLOGICA-SCANDINAVICA. DEC 2000; 102 (6) : 395-397

Schefels,-Joerg; Wenzl,-Tobias-G; Merz,-Ulrich; Ramaekers,-Vincent; Holzki,-Josef; Rudnik-Schoeneborn,-Sabine; Hermanns,-Benita; Hornchen,-Helmut
Functional upper airway obstruction in a child with Freeman-Sheldon syndrome.
ORL-J-Otorhinolaryngol-Relat-Spec. 2002 Jan-Feb; 64(1): 53-6O

kawa,-Megumi; Kinouchi,-Keiko; Kitamura,-Seiji; Taniguchi,-Akihiro; Sasaoka,-Noriyuki; Fukumitsu,-Kazuo
Anesthetic management of an infant with Freeman-Sheldon syndrome
Masui. 2002 Jun; 51(6): 659-62

Alonso-Calderon,-J-L; Ali-Taoube,-K
Freeman-Sheldon syndrome: clinical manifestations and anesthetic and surgical management
An-Esp-Pediatr. 2002 Feb; 56(2): 175-9

Namiki,-M; Kawamata,-T; Yamakage,-M; Matsuno,-A; Namiki,-A
Anesthetic management of a patient with Freeman-Sheldon syndrome
Masui. 2000 Aug; 49(8): 901-2

Kurokawa,-K; Sunada,-Y
Freeman-Sheldon syndrome, whistling face syndrome
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 2000; (30 Pt 5): 12-4