Ciao a tutti!!!
E' da un po' che non entravo più nel blog. Ciononostante c'ho pensato spesso. Ho pensato a cosa scrivere, a come scrivere... Sono giunta a pensare che la cosa più saggia è spiegare cos'è questa sindrome!
La Sindrome di Freeman-Sheldon, conosciuta anche come Sindrome della faccia soffiante, è una malattia rara caratterizzata da anomalie alla faccia e allo scheletro. Le tre anomalie base sono: labbra increspate, deviazione ulnare delle dita e piede equino varo .
Il primo individuo affetto è stato descritto da Freeman e da Sheldon nel 1938. Presentava bocca stretta, pieghe naso labiali sporgenti e un’increspatura a forma di H del mento.
E' il raggrinzimento della bocca e la forma a H del mento a conferire l'aspetto della faccia fischiante.
Il naso è piccolo, il filtro è lungo e gli occhi sono infossati. Altra caratteristica è la deviazione ulnare delle dita. Le contratture articolari e la scoliosi rappresentano manifestazioni aggiuntive. Alcuni bambini hanno guance piene e alcuni rigonfiamenti sopraorbitali. In generale i muscoli sono sottili.
In queste persone si riscontrano spesso problemi di respirazione e di deglutizione legati ai piccoli orifizi a livello della bocca e del naso.
In merito all’intelligenza questa sindrome, solitamente, non provoca alterazioni, lasciando la persona perfettamente lucida e in grado di reagire al suo stato.
Nella sindrome di Freeman-Sheldon è probabilmente presente una forma autosomica recessiva, cioè malattia genetica dovuta a un gene difettoso presente su un autosoma. Il gene per la malattia è stato trovato sul cromosoma 11p15.5.
Cercando in internet e in vari libri ho trovato molte spiegazioni tecniche e poche comprensibili. Con questo breve riassuntino spero d'aver illustrato discretamente tale sindrome e d'aver inoltre fatto capire un po' di più che cosa tratterò in questo blog...
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